¡Una Sordera descubierta en Costa Rica con gran impacto internacional!
Dr. José Raúl Sánchez Cerdas.
Posgrado en Audiología de la Universidad de Manchester-Inglaterra
Egresado del Programa de Doctorado en Ciencias Médicas, Convenio
UNIBE-Salamanca
Tecnologías en Salud UCR.
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Fuente: Bach. Lidia Martha Berríos Mathieu, Coordinadora
Editorial.
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El pasado mes de octubre
se cumplió el 25 aniversario de la presentación a la comunidad científica de la
“Sordera de los Monge”, la cual se llevó a cabo durante el VIII Congreso
Internacional de Genética Humana, celebrado del 6 al 11 de octubre de 1991, en
la ciudad de Washington DC, E. U.A.
Esta es una sordera única
a nivel mundial, hasta el momento, no se ha reportado en el mundo, ninguna otra
sordera similar. Se caracteriza por ser genética,
no sindrómica de herencia autosómica dominante (los hijos de los que padecen la
sordera tendrán un 50% de probabilidades de desarrollar la patología), es poslocutiva,
neurosensorial, bilateral y progresiva, está presente en un número importante de familias residentes de las comunidades de Taras,
Quircot, Loyola y El Molino de Cartago.
Al investigar los ancestros
de las familias afectadas por la sordera (Monge, Valverde, Quirós, Quesada,
Loría, Astorga, Alvarado y otros) se encontró un antepasado común, Félix Monge. Esto dio origen a que se denominara a este
padecimiento con el nombre de “Sordera de los Monge”. Además, la investigación reveló que el
ancestro de Félix Monge se remonta hasta el alférez Felipe Monge Merino quien
llegó a Costa Rica alrededor del año 1600, procedente de Jerez de la Frontera,
Andalucía, España.
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Fuente: Bach. Lidia Martha Berríos Mathieu, Coordinadora
Editorial.
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El estudio científico de esta
sordera, se inició en el año de 1976, bajo la dirección del Dr. Pedro León
Azofeifa y un grupo interdisciplinario de profesionales, entre los que destaca
el Dr. José Raúl Sánchez Cerdas, Ph.D., Audiólogo (Técnico en Audiometría,
en el momento del estudio) quien tuvo a su cargo la descripción “fenotípica” de la sordera.
El Dr. Sánchez encontró, que la
“Sordera de los Monge”, presenta características muy particulares que le dan
una identidad propia y la hacen única en el mundo, ya que, a diferencia de la
mayoría de las sorderas de herencia dominante y progresivas, esta sordera inicia
en las frecuencias graves y avanza en el transcurso del tiempo, hacia
frecuencias medias y agudas hasta abarcar todo el espectro frecuencial.
Esta investigación, puso muy
en alto el nombre de nuestro país, porque es la primera sordera autosómica
dominante en ser descrita, por lo que se registró en el Compendio Mundial de
Enfermedades de Origen Genético como
DFNA1. El daño en la familia Monge
se ubica en el brazo largo del cromosoma 5, en el locus 5q31.3 (Online
Mendelian Inheritance in Man-OMIM®, 2016).
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